foto portada diagnostico clínico

Pruebas prenatales y detección temprana de enfermedades hereditarias raras

Amplia gama de secuenciación del genoma para ayudar a las personas a llevar una vida más sana y feliz.

Ofrecemos varias pruebas de secuenciación del genoma, desde la prevención de enfermedades hasta el tratamiento personalizado.

NOTA IMPORTANTE

Servicio prestado únicamente en nuestras instalaciones en Seúl (Corea del Sur).

Diagnóstico clínico

El Diagnóstico Clínico ayuda a las personas a llevar una vida saludable a lo largo de su vida mediante pruebas prenatales y de enfermedades raras para los fetos.

TPNI: Test Prenatal No Invasivo

nips - embarazo diagnostico clinico

TPNI es el test para screening de aneuploidías fetal usando cffADN (ADN circulante libre fetal).

La prueba se realiza para los síndromes producidos por aneuploidías más frecuentes: síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau; Así como para aneuploidía de los cromosomas sexuales.

* Esta prueba no ha establecido el significado clínico de los resultados de la prueba y todavía hay una validez objetiva insuficiente de que las acciones relacionadas con la salud resultantes sean útiles.

Genoma de enfermedades raras

Hay más de 8000 enfermedades raras conocidas.

De ellas, aproximadamente un 80 % son enfermedades hereditarias producidas por una mutación genética. 

Aunque la tasa de prevalencia de cada enfermedad de forma individual es baja, el riesgo común de todas es bastante alto, ya que hay muchos tipos y síntomas de estas enfermedades.

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