Basándonos en factores genéticos identificados a través de la secuenciación de su genoma, podemos predecir el riesgo de cáncer y proporcionar información para un tratamiento personalizado mediante el análisis de mutaciones en oncogenes.
Basándonos en factores genéticos identificados a través de la secuenciación de su genoma, podemos predecir el riesgo de cáncer y proporcionar información para un tratamiento personalizado mediante el análisis de mutaciones en oncogenes.
El cáncer puede ser ocasionado debido a varias causas, pero algunos de ellos se pueden producir por mutaciones en genes hereditarios específicos.
Las personas que tienen tales mutaciones relacionadas con cáncer están expuestas a un riesgo mucho mayor de cáncer que otras. Los cánceres hereditarios son causados por anomalías genéticas heredadas de los padres y la incidencia de cáncer en la misma familia es alta.
Por lo tanto, se requiere la detección temprana e identificación de la causa exacta del mismo a través del diagnóstico genético.
Los cánceres hereditarios más conocidos son el cáncer de mama, el de ovario y el de colon. Con respecto a la incidencia de cáncer de mama, se sabe que entre el 5% y el 10% es de origen genético y de éstos, proximadamente más de la mitad es causado por anomalías en los genes llamados BRCA1 y BRCA2. Además, tener genes alterados que causan varios cánceres aumentará drásticamente la incidencia de cáncer.
El panel de cáncer hereditario diagnostica el riesgo de cáncer hereditario mediante el análisis de posibles genes causantes relacionados con el cáncer hereditario.
Se analizan las mutaciones de un total de 16 genes, incluidos los genes BRCA1 / 2, y los genes relacionados con el síndrome de Lynch, que es la principal causa de cáncer de colon hereditario.
| Lista de genes | Objetivo | Descripción (tipo de cáncer relacionado) |
|---|---|---|
| APC, MUTYH | Intestino grueso | Mutaciones de la línea germinal asociadas con la poliposis adenomatosa familiar (FAP) |
| BRCA1, BRCA2 | Ovario mamario | Relacionados con el cáncer de mama / ovario |
| CDH1 | Estómago Intestino grueso | Responsable de la adhesión de una célula a otra que se ve implicada en la progresión del cáncer y la metástasis. |
| EPCAM, PMS2, MLH1, MSH2, MSH6 | Recto del intestino grueso | Relacionado con la reparación de errores de emparejamiento del síndrome de Lynch del ADN (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, HNPCC) |
| MEN1 | Sistema endocrino | Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (síndrome MEN-1) Neoplasia familiar que afecta la red de glándulas productoras de hormonas |
| PTEN | Tiroides Mama | Tumor del síndrome de Cowden – gen supresor |
| RB1 | Ojo | Retinoblastoma |
| RETIRADO | Tiroides del sistema endocrino | Protooncogén Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 Carcinoma medular de tiroides |
| TP53 | Hueso de mama, etc. | Li-síndrome de Fraumeni |
| BVS | Sistema Nervioso Central Eye Kidny | Tumor – gen supresor de von Hippel – síndrome de Lindau |
Las alteraciones en el gen BRCA1 y el gen BRCA2 son la principal causa de cáncer de mama hereditario, las mutaciones en estos genes aumentan en gran medida el riesgo de cáncer de mama hereditario. Por lo que se analizan todas las áreas de estos genes para hacer una estimación del riesgo de este tipo de cáncer en una persona.
*Los servicios relacionados con el diagnóstico clínico no se pueden solicitar personalmente, y se requieren consultas a través de personal médico profesional para utilizarlos.
El análisis de las causas del cáncer es un servicio que proporciona información clave para el tratamiento personalizado. Se realiza mediante el análisis de mutaciones en los genes implicados en el desarrollo del cáncer utilizando ADN extraído de muestras tumorales de pacientes con cáncer.
Hasta ahora la clasificación de los cánceres se hacía por la histopatología. Actualmente se está realizando análisis de los genes en el tejido canceroso y en función del mismo, se está procediendo a su clasificación y subdivisión en subgrupos.
Teniendo en cuenta que alrededor del 75% de los pacientes exhiben efectos diferentes cuando se prescribe el mismo medicamento contra el cáncer, esta clasificación por estudio genético contribuye a mejorar la respuesta al tratamiento así como proporcionar un tratamiento personalizado para pacientes con cáncer y, al mismo tiempo, minimizar los efectos adversos.
*Los servicios relacionados con el diagnóstico clínico no se pueden solicitar personalmente, y se requieren consultas a través de personal médico profesional para utilizarlos.
Cuando se presenta cáncer en el cuerpo, hay fragmentos de ADN desprendidos de las células cancerosas en la sangre, a esto se denomina ADNct (ADN tumoral circulante).
Monitorizar el ADNct de forma regular permite la detección temprana de células cancerosas con el objetivo de tomar medidas de forma precoz.
A diferencia de las biopsias de tejido existentes para obtener células tumorales, esta prueba puede realizarse simplemente desde una muestra sanguínea. De esta manera, los controles regulares pueden ser más eficientes y menos invasivos.
Sin embargo, esta prueba no se puede aplicar ampliamente debido a que los niveles de ADNct son diferentes en función del tipo de cáncer y del individuo, lo cual dificulta la detección. Actualmente, Macrogen está realizando mejoras en sus técnicas para poder dar una solución competitiva a este inconveniente.
*Los servicios relacionados con el diagnóstico clínico no se pueden solicitar personalmente, y se requieren consultas a través de personal médico profesional para utilizarlos.
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